Équipe
Génomique Translationnelle
Dpt: Signalisation et Chromatine
Nos activités de recherche
L’équipe se concentre sur plusieurs questions clés dans le domaine des maladies génétiques rares. Tout d'abord, nous visons à explorer la complexité de l'expressivité de la maladie, au-delà du diagnostic moléculaire mendélien. Cet objectif sera atteint par deux actions :
- Modéliser les hypothèses multifactorielles pour l'interaction de multiples variantes génétiques et phénotypes, dans des troubles monogéniques rares sélectionnés et des complications ;
- Prédire l'impact des variantes à l'origine de la maladie et des facteurs modificateurs sur les interactions ADN-protéine et protéine-protéine.
Ces questions reposent sur l'existence de plusieurs éléments clés, dont dispose l'équipe : de vastes ensembles de données de séquençage du génome entier, des évaluations cliniques détaillées de séries de cas dans des maladies rares sélectionnées présentant des taux élevés de complications, des agrégations de compétences scientifiques et techniques pour la manipulation de ces données multimodales.
Julien THEVENON
Chef d'équipe
