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Les publications :

Génétique, épigénétique et thérapies de l’infertilité

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Lack of CCDC146, a ubiquitous centriole and microtubule-associated protein, leads to non-syndromic male infertility in human and mouse

Muroňová J, Kherraf ZE, Giordani E, Lambert E, Eckert S, Cazin C, Amiri-Yekta A, Court…

Elife 2024

Bypassing Mendel's First Law: Transmission Ratio Distortion in Mammals.

Friocourt G, Perrin A, Saunders PA, Nikalayevich E, Voisset C, Coutton C, Martinez G, Morel…

Int J Mol Sci. 2023

Cytochalasin D restores nuclear size acting on F-actin and IZUMO1 localization in low-quality spermatozoa.

Martinez G, Cappetta D, Telesca M, Urbanek K, Castaldo G, Dhellemmes M, Mele VG, Chioccarelli…

Int J Biol Sci. 2023

Deficiency of primate-specific SSX1 induced asthenoteratozoospermia in infertile men and cynomolgus monkey and tree shrew models.

Liu C, Si W, Tu C, Tian S, He X, Wang S, Yang X, Yao…

Am J Hum Genet 2023

Expanding the sperm phenotype caused by mutations in SPATA20: A novel splicing mutation in an infertile patient with partial globozoospermia.

Martinez G, Metzler-Guillemain C, Cazin C, Kherraf ZE, Paulmyer-Lacroix O, Arnoult C, Ray PF, Coutton…

Clin Genet. 2023

Genetic causes of macrozoospermia and proposal for an optimized genetic diagnosis strategy based on sperm parameters.

Coudert A, Cazin C, Amiri-Yekta A, Fourati Ben Mustapha S, Zouari R, Bessonat J, Zoghmar…

J Genet Genomics. 2023

Identification of IQCH as a calmodulin-associated protein required for sperm motility in humans.

Cavarocchi E, Sayou C, Lorès P, Cazin C, Stouvenel L, El Khouri E, Coutton C,…

iScience 2023

New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella.

Martinez G, Barbotin AL, Cazin C, Wehbe Z, Boursier A, Amiri-Yekta A, Daneshipour A, Hosseini…

Int J Mol Sci 2023

Novel axonemal protein ZMYND12 interacts with TTC29 and DNAH1, and is required for male fertility and flagellum function.

Dacheux D, Martinez G, Broster Reix C, Beurois J, Lores P, Tounkara M, Dupuy J,…

Elife 2023

OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.

Celse T, Tingaud-Sequeira A, Dieterich K, Siegfried G, Lecaignec C, Bouneau L, Fannemel M, Salaun…

J Med Genet. 2023

Results and perinatal outcomes from 189 ICSI cycles of couples with asthenozoospermic men and flagellar defects assessed by transmission electron microscopy.

Boursier A, Boudry A, Mitchell V, Loyens A, Rives N, Moerman A, Thomas L, Escudier…

Reprod Biomed Online 2023

Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.

Del Llano E, Perrin A, Morel F, Devillard F, Harbuz R, Satre V, Amblard F,…

Int J Mol Sci 2023

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